病気・症状を泉大津内科医師が解説泉大津内科/あいの泉クリニック
低ホスファターゼ症について!!
ご覧いただきありがとうございます!!
今回は低ホスファターゼ症について解説させて頂きます(*^▽^*)
低ホスファターゼ症とは、骨や歯の正常な形成を促すアルカリフォスファターゼと呼ばれる酸素に
生まれつき異常があるため、骨や歯が弱くなる病気のことです。発症頻度としては、重症例は15万人に1人程度と
非常に珍しい病気です。症状の現れ方は生まれてまもない頃から非常に重い症状が現れるケースがある一方、
成人になって初めて症状が出現する軽症例は海外では6000人に1人程度といわれています。
低ホスファターゼ症は遺伝性の病気であり、骨の形成がうまくできなくことから、骨の変形や骨折、低身長などの
症状を引き起こします。
また、重症例ではビタミンB6の代謝異常によるけいれんが見られることもあります。そのほか、乳歯が3歳ごろ
までに早期に抜け落ちる、順調に体重が増えないといった症状が見られることもあります。
原因
低フォスファターゼ症は、骨の形成に関与するアルカリフォスファターゼと呼ばれる酵素の産生に
生まれつき異常があることによって引き起こされます。
多くは、両親双方からアルカリフォスファターゼの産生に関わる遺伝子の変異を受け継ぐことによって
発症する遺伝性のものと考えられています。
両親の片方からのみ遺伝子の変異を受け継いだ場合にも発症することが分かっていますが、このような場合には
発症したとしてもほとんど症状が現れない、もしくは軽い症状しか現れないことが特徴です。
症状
低フォスファターゼ症を発症すると、骨や歯の形成がうまくできなくなるためO脚など骨の変形が起こりやすく、
些細な刺激で骨折する、骨が痛む、身長が伸びないといった症状が引き起こされます。
症状の現れ方は年齢や重症度によって大きく異なります。
重症なケースでは新生児期から骨格の変形が著しく、特に肋骨や胸骨などの骨の形成が悪い場合は呼吸に
支障をきたしやすいため、出生直後から人工呼吸器を必要とすることなどもあります。
また、骨の形成に必要なカルシウムが利用されなくなる結果、血液中のカルシウム濃度が異常に上昇し、
哺乳不足、腎結石などを生じることがあります。
そのほか、乳歯が3歳までの早い段階で抜けることや、頭蓋骨の縫合が早期に閉じてしまうなど全身に
さまざまな症状が現れます。
また重症例ではビタミンB6の代謝異常によると考えられるけいれんが見られることもあります。
一方で両親の片方からのみ遺伝子の変異を受け継いだ軽症例ではほとんど症状が現れないことも少なく
ありません。
成人になってから足の甲や大腿、下腿にひびのような骨折を特に誘因なく起こしてしまい、改善しにくい
ことや骨粗鬆症の治療薬である骨吸収を抑制する薬で逆に骨折を起こすなどで見つかることがあります。
また健康診断などの血液検査でアルカリホスファターゼの値が低いことから偶然発見されることもあります。
検査・診断
◦画像検査・・・・低フォスファターゼ症を発症すると骨の石灰化が低下して脆くなり、腕や足などの
長い骨の先端部分がへこむ、骨端線の毛羽立ちや拡大などの特徴的な症状が見られる
ようになります。そのため、この病気が疑われるときは骨の状態を評価するため、
脚の骨のX線検査が行われます。
◦血液検査・・・・低ホスファターゼ症は、血液中のアルカリフォスファターゼ濃度が低下することが
特徴であり、この病気の診断にはアルカリフォスファターゼ濃度を測定することが
必須となります。ただし亜鉛欠乏症やマグネシウム欠乏症、甲状腺機能低下症やステロイドで
治療中の人などでも血液中のアルカリフォスファターゼが低下することがあるので
注意が必要です。また、血液検査ではそのほかにもこの病気で起こりやすいカルシウムや
リンなどの電解質の異常の有無を調べることも可能です。
◦尿検査・・・・・低ホスファターゼ症を発症すると、尿の中にアミノ酸の一種であるホスホエタノールアミンと
呼ばれる物質が多く排出されるようになります。
特殊な検査ですが、この病気を発見・診断するための優れた検査のひとつです。
◦遺伝子検査・・・最終的な低ホスファターゼ症の診断は、アルカリフォスファターゼをコードするALPL遺伝子の
検査で行われます。
実際に低ホスファターゼ症の症状があり、上記にある血液検査や尿検査で低ホスファターゼ症が
あり、上記にある場合には、保険ALPL遺伝子の検査が行えます。
治療
低ホスファターゼ症の中等症から重症の場合の根本的な治療は、体内で十分に産生されない
アルカリフォスファターゼを薬によって補う薬物療法で、週3~6回の自己注射を行います。
2015年に日本で承認された低ホスファターゼ症治療薬はすでに多くの低ホスファターゼ症にかかっている人に
効果を示しています。
一方、低ホスファターゼ症治療薬がなかった時代には根本的な治療はなく、骨の痛みに対する鎮痛剤、
呼吸困難に対する適正な呼吸管理など、それぞれの症状を改善するための対処療法しか行うことは
できませんでした。現在は薬の普及により、これまで長く生きることができなかった重症なケースにも十分な
治療効果が現れることが示されています。
このよな症状が当てはまる方やそれ以外の症状でお困りの方、どんな些細な事でも構いませんので
お気軽にご来院、ご相談下さいね!!(*^-^
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また、院内・スタッフの消毒を徹底して行っていますので、
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