先天異常症候群について！！

ご覧いただきありがとうございます。

今回は先天異常症候群について解説させて頂きます(^^♪

先天異常症候群とは、複数の臓器に生まれつきの異常がある病気の総称です。

malformation症候群と呼ばれることもあります。

また、生まれつきの異常が特定の臓器に限られる場合は先天異常症候群には含まれません。

先天異常症候群は現在のところ、異常がある臓器の組み合わせによって数十～数百種類が

代表的疾患として知られていますが、現れる症状などは影響を受ける臓器により異なります。

中には心肺機能や消化管機能の中枢神経障害などにより、命に関わるようなケースもあり、

運動に関わる器官などの機能低下が進行し、後遺症を残すこともあります。

先天性異常症候群の主な原因として染色体や遺伝子の変異が考えられていますが、妊娠中の

感染など、環境的な要因などが関わって発症に至るケースもあり、はっきりとした原因が

分かっていない疾患もあります。

先天異常症候群は生まれつきの病気であるため根本的な治療が難しいケースも多く、治療は

それぞれの症状や合併症を改善するための対症療法が主体となります。

原因

先天異常症候群の主要な原因として染色体や遺伝子の異常が想定されていましたが、実際に

現在ではこれらの病気の原因となる遺伝子の多くが特定されています。

一方、先天異常症候群の中には、妊娠3か月ごろまでの胎児の臓器や体がつくられる重要な時期に、

風疹などの感染や一部の抗けいれん薬などによって臓器の形態異常などが生じて発症するものも

あります。

そのほか、妊娠中に梅毒やトキソプラズマなどに感染または感染が継続した状態での妊娠により、

胎児が障害された場合などにも異常が生じる可能性があります。

そのため、先天異常症候群は遺伝的な要因だけではなく環境的な要因も発症に関わると

考えられます。

症状

先天異常症候群は、現在のところ数十～数百ほどが代表的疾患として知られており、

それぞれ症状や重症度は異なります。

具体的には、心臓、肺、消化管の機能障害、難治性のけいれんなどの中枢神経障害などが挙げられ、

病気によっては運動機能や視覚、聴覚、味覚などの感覚器機能が低下していくタイプもあります。

また先天異常症候群では、乳幼児期から発育不良や発達の遅れがみられるケースがあり、

骨格の異常や、この病気に特有の顔立ちなどを伴うケースもあります。

重症度も病気のタイプによって異なりますが、日常生活に大きな支障がないケースもあれば、

命に関わることもあります。

検査・診断

先天異常症候群は、生まれつき複数の臓器に異常があること、血のつながった家族に同じ症状を

持つ人がいること、病気に特異的な顔立ちの特徴があること、Ｘ線上で骨格異常がみられること、

乳幼児期から発達の遅れがあることなどから発症が疑われます。

発症が疑われた場合は以下のような検査が行われます。

また、必要に応じて合併症の有無も確認します。先天異常症候群の多くは染色体や遺伝子の異常に

引き起こされるため、診断のためには疾患の原因となる遺伝子の遺伝子検査を行うのが一般的です。

そのほか、血液検査や画像検査などが行われます。

治療

先天異常症候群は生まれつきの病気であるため、根本的な治療方法は現在のところありません。

治療の主体は症状を改善させるための対症療法となりますが、病気のタイプによって症状や

重症度が異なるため治療法もそれぞれ異なります。

また、先天異常症候群による症状には進行性のものもあり、治療では成人以降も生命が維持できる

よう全身の管理が必要になることもあります。

具体的には、呼吸機能の低下に対する人工呼吸器管理や気管切開、摂食障害に対する経管栄養、

てんかんなどに対する薬物療法、運動器や感覚器の機能低下に対する手術などが挙げられます。

さらにリハビリテーションや、療育訓練などが行われることもあります。

予防

先天異常症候群は生まれつきの病気であるため、確立した予防方法はないのが現状です。

しかし、この病気はタイプによっては命に関わることもあります。

また、疾患ごとに特に気を付けるべき症状がある場合もあり、確定診断が重要です。

決められた乳幼児健診をしっかりと受け、何らかの異常を指摘された場合は医師の指示に従って

精密検査を受けるなど、できるだけ早く診断される機会を持つようにしましょう。

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